La MODY puede ser el resultado de mutaciones en uno de al menos 6 genes diferentes. Uno de estos genes codifica la enzima glucocinasa glucocítica (asociada con la MODY 2) y los otros 5 codifican factores de transcripción: factor nuclear de hepatocitos (HNF) 4a (asociado con la MODY 1), HNF-1a (MODY 3), factor de promoción de la insulina 1 (IPF-1 [MODY 4]), HNF-1b (MODY 5) y el factor de diferenciación neurogénica 1 (NeuroD1), también conocido como transactivador 2 de las células beta (BETA2 [MODY 6]).
Todos estos genes están expresados en las células beta y la mutación de muchos de ellos puede provocar una disfunción de las mismas y una diabetes mellitus.
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